Los cambios en los espermatozoides relacionados con la edad en las regiones de impronta están vinculados al riesgo de autismo

El 29 de diciembre de 2025 se publicó un nuevo artículo de investigación en el Volumen 17, Número 12 de  Aging-US  , titulado "Las alteraciones de la metilación del ADN específicas de la edad en los espermatozoides en las regiones de control de impronta pueden contribuir al riesgo de trastorno del espectro autista en la descendencia".

El estudio, seleccionado como Elección de nuestros Editores en enero de 2026, fue dirigido por las primeras autoras Eugenia Casella y Jana Depovere, junto con la autora correspondiente Adelheid Soubry, de la Universidad de Lovaina. La investigación muestra que la edad masculina está relacionada con cambios específicos en el ADN del esperma que pueden influir en el desarrollo temprano de los niños. Estos hallazgos son relevantes dado que los diagnósticos de autismo han aumentado, mientras que muchos hombres se convierten en padres a una edad más avanzada.

El trastorno del espectro autista es un problema de salud pública creciente que afecta a millones de familias en todo el mundo. El estudio se centró en la metilación del ADN, un proceso natural que ayuda a regular el funcionamiento de los genes sin alterar la propia secuencia de ADN. La metilación del ADN desempeña un papel fundamental durante el desarrollo temprano y puede ser sensible a los cambios biológicos relacionados con la edad.

Los investigadores analizaron muestras de esperma de 63 hombres sanos, no fumadores, de entre 18 y 35 años. Se midió la metilación del ADN en cientos de miles de puntos del genoma. El análisis identificó más de 14.000 sitios de ADN donde los niveles de metilación variaban con la edad, y la mayoría mostraba una disminución gradual a medida que los hombres envejecían.

" Para identificar marcas específicas de los espermatozoides, realizamos un estudio de asociación de todo el epigenoma en espermatozoides de 63 hombres, utilizando la matriz Illumina 450K".

Si bien los cambios individuales fueron pequeños, su ubicación dentro del genoma fue importante. Muchos cambios relacionados con la edad ocurrieron cerca de las regiones de control de impronta, que ayudan a garantizar que ciertos genes estén activos solo en uno de los progenitores. Estas regiones se establecen durante el desarrollo del esperma y generalmente se mantienen después de la fecundación. Las alteraciones en estas regiones pueden afectar la regulación genética en la descendencia.

Los investigadores descubrieron que varios genes afectados por cambios en el ADN relacionados con la edad se habían vinculado previamente con el autismo. Estos genes intervienen en el desarrollo cerebral, la comunicación nerviosa y el crecimiento temprano. Los cambios en su regulación podrían aumentar la vulnerabilidad a las diferencias en el desarrollo neurológico.

En general, los hallazgos aportan una nueva perspectiva biológica sobre la evidencia previa que vinculaba la edad paterna con la salud infantil. Sin embargo, los autores señalan que el autismo es una afección compleja, condicionada por numerosos factores genéticos y no genéticos, y no se ha identificado una única causa. Los resultados del estudio sugieren que los cambios en el ADN del esperma relacionados con la edad podrían ser un factor contribuyente. Al aclarar cómo la edad paterna influye en la biología del esperma, esta investigación respalda futuros estudios sobre salud reproductiva, a medida que la planificación familiar se orienta cada vez más hacia la paternidad tardía.

fuente: www.news-medical.net